Trois enfants d’une même famille atteints d’une maladie rare
Aux États-Unis, trois enfants d’une même fratrie souffrent de la maladie de Batten. Cette pathologie provoque des crises d’épilepsie et des troubles de la vision.
La maladie de Batten touche moins d’un enfant sur 100 000. Aux États-Unis, une famille de l’Alberta a dû affronter le même diagnostic à trois reprises. Déjà sous le choc après avoir appris que ses deux filles étaient atteintes de la même maladie rare, un couple a été confronté à l’impensable. Après Kiara et Hannah, c’était au tour du petit dernier de 5 ans, AJ, d’apprendre qu’il était également touché par la maladie de Batten.
La nouvelle était d’autant plus surprenante puisque le garçon n’a pas la même mère que ses deux sœurs. « Les chances que ça se produise sont… quasi inexistantes. Deux mères différentes, d’un bout à l’autre du monde, et le même gène« , a confié Jacob, le père de famille. Avant d’ajouter : « C’est une véritable vague d’émotions. Un jour, nous sommes bien et le lendemain, on s’écroule en petites miettes« . Dans la fratrie, le fils de 13 ans, Drake, n’est lui pas atteint par cette maladie. Une explication possible, il n’a pas le même père biologique que ses frères et sœurs.
Aucun traitement
Une experte en génétique, citée par Global News, assure que les risques d’une telle répétition sont pratiquement inexistants. « Les chances que trois parents soient porteurs de cette rare condition et que trois de leurs enfants l’aient sont d’environ une sur 8 milliards« , souligne Sara Gracie. La maladie de Batten, aussi appelée « maladie de Spielmeyer-Vogt » (ou « céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile ») est une pathologie neurodégénérative héréditaire très rare. Cette maladie débute généralement à l’âge scolaire par une perte de la vision due à une rétinopathie, une épilepsie et un déclin intellectuel et moteur.
À ce jour, il n’existe pas de traitement. « Le traitement est symptomatique et repose sur le traitement de l’épilepsie par anticonvulsivants et sur la prise en charge éducative, psychologique et psychiatrique« , détaille Orphanet. La famille américaine espère trouver des essais cliniques pertinents ailleurs dans le monde. Il existe également la possibilité d’une thérapie par cellules souches aux États-Unis.
